什么是测序技术？

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第三代测序技术：单分子测序的突破

2011年和2014年，PacBio和ONT公司分别发布了新型的单分子测序技术平台，标志着第三代测序技术的诞生。与前两代测序技术相比，其最大的创新点在于实现了单分子测序，测序过程无需进行PCR扩增，理论上可以测定无限长度的核酸序列，有效解决了二代测序读长短的技术难题，可以达到连续数十万base测序。不仅如此，它还适用范围广，不仅可以对DNA、RNA进行测序，还能观察蛋白质及遗传物质的表观遗传（甲基化）情况。然而，第三代测序技术目前也面临着一些挑战，例如准确性还有待进一步提高，成本相对昂贵，这在一定程度上限制了其在实际临床工作中的广泛应用 ，但在实验研究领域已取得了突破性的进展。

随着测序技术的飞速发展，如今已有数千种生物的基因组完成了全基因组测序 ，并且这个数字还在持续快速增长。中国也建立了自己的序列数据库——国家基因组科学数据中心，该中心依托中国科学院北京基因组研究所，联合中国科学院上海生命科学研究院和中国科学院生物物理研究所共同建设。它面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，建立了生命与健康大数据汇交存储、安全管理、开放共享与整合挖掘研究体系 ，为国内外科研人员提供免费的数据存储服务，已经收集并存储了大量的组学数据 ，涵盖了基因组变异与表型关联、微生物分类与基因组资源、表观组关联分析、特色物种多维组学信息资源等多个方面的数据库 ，极大的推动了我国乃至全球生命科学研究的发展。

（写于2022年。）

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